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Spinocerebellar ataxia(脊髓小脑性共济失调,SCA)

基础研究核心:聚焦致病基因(ATXN1/2/3 等)三核苷酸重复序列扩增导致的蛋白毒性,探索突变蛋白的异常聚集对小脑与脊髓神经元功能的影响,以及转录调控、细胞骨架功能紊乱的致病作用。
核心关键蛋白:ATXN1(SCA1 致病蛋白)、ATXN2(SCA2 致病蛋白)、ATXN3(SCA3 致病蛋白)、ATXN7(SCA7 致病蛋白)、CACNA1A(SCA6 致病蛋白,钙通道亚基)、TBP(SCA17 致病蛋白,转录因子)。

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