表观遗传因子调控：聚焦组蛋白修饰、DNA 甲基化等因子，研究其对基因表达、细胞发育与分化的影响。
组蛋白修饰标志物
甲基化修饰：H3K4me3、H3K27me3、H3K36me3、H3K9me3
乙酰化修饰：H3K27ac、H3K9ac、H4K16ac
磷酸化修饰：H3S10ph、H2AXS139ph（γ-H2AX）
DNA 甲基化标志物
整体甲基化：5 - 甲基胞嘧啶（5-mC）、5 - 羟甲基胞嘧啶（5-hmC）
特异性位点甲基化：启动子区 CpG 岛甲基化（如p16、RASSF1A 基因启动子）调控酶类：DNMT1、DNMT3A、DNMT3B、TET1、TET2、TET3

解析组蛋白修饰、DNA
甲基化等表观遗传因子调控基因转录、沉默的分子路径，阐明其在细胞增殖、分化、凋亡等生理过程中的作用，以及对环境信号的响应机制。

组蛋白修饰调控标志物
激活型修饰：H3K4me3（基因转录激活）、H3K27ac（增强子激活）
抑制型修饰：H3K27me3（基因沉默）、H3K9me3（异染色质形成）
调控酶类：EZH2（H3K27 甲基转移酶）、p300/CBP（乙酰转移酶）、HDAC1/2（去乙酰化酶）

DNA 甲基化调控标志物
修饰产物：5-mC（甲基化标记）、5-hmC（去甲基化中间产物）
关键酶类：DNMT3A/3B（从头甲基化酶）、TET1/2（去甲基化酶）
靶标位点：抑癌基因启动子 CpG 岛甲基化（如 BRCA1、PTEN）
非编码 RNA 调控标志物
微小 RNA（miRNA）：let-7 家族、miR-155（调控基因表达）
长链非编码 RNA（lncRNA）：XIST（X 染色体失活）、HOTAIR（基因沉默调控）

聚焦表观遗传修饰异常（DNA 甲基化紊乱、组蛋白修饰失衡、非编码 RNA 调控异常等）在肿瘤、神经疾病等重大疾病发生发展中的作用机制，揭示其作为疾病致病因素或调控靶点的核心价值，为疾病早期诊断、靶向治疗及预后评估提供理论支撑。

肿瘤相关表观遗传标志物
DNA 甲基化异常：抑癌基因（p16、RASSF1A、MGMT）启动子高甲基化，原癌基因低甲基化；5-hmC 水平降低（肝癌、肺癌等）
组蛋白修饰异常：H3K27me3 异常升高（淋巴瘤、胶质瘤），H3K4me3 表达下调（乳腺癌、结直肠癌），EZH2 过表达（多种恶性肿瘤）
非编码 RNA 异常：miR-155、miR-21 过表达（肺癌、胃癌），lncRNA HOTAIR 高表达（乳腺癌转移相关），lncRNA MALAT1 异常上调（肺癌、肝癌）

神经疾病相关表观遗传标志物
DNA 甲基化异常：APP 基因启动子低甲基化（阿尔茨海默病），BDNF 基因启动子高甲基化（抑郁症、精神分裂症）
组蛋白修饰异常：H3K9ac 水平降低（阿尔茨海默病），H3K4me3 表达异常（帕金森病），HDAC6 过表达（帕金森病多巴胺能神经元损伤）
非编码 RNA 异常：miR-134 过表达（癫痫），miR-124 表达下调（精神分裂症），lncRNA BACE1-AS 高表达（阿尔茨海默病）