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Huntington disease(亨廷顿病,HD)

基础研究核心:围绕 HTT 基因 CAG 重复序列扩增导致的 mHTT 蛋白异常聚集,探索其对基底节区神经元的毒性机制(如抑制转录、干扰线粒体功能),以及 BDNF 等神经营养因子的表达调控。
核心关键蛋白:mHTT(突变亨廷顿蛋白,异常聚集产生毒性)、HAP1(与 mHTT 结合,影响细胞转运)、p53(介导 mHTT 诱导的凋亡)、CASP3(胱天蛋白酶 3,执行凋亡)、BDNF(脑源性神经营养因子,表达下降导致神经元损伤)、NMDA 受体(过度激活加重神经元损伤)。

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